Doença de Huntington

  Oi pessoal!

O assunto de hoje é uma disfunção do sistema neurocognitivo não tão conhecida pela população como as duas outras, mas também é muito importante comentarmos sobre ela. É a doença de Huntington.

Uma das manifestações mais comuns dessa doença é a coreia, ou seja, a contração involuntária de músculos voluntários gerando movimentos involuntários de partes do corpo, que geralmente se iniciam na face e depois atingem outras regiões.

A causa da doença de Huntington é uma mutação no gene que codifica a proteína huntingtina, presente principalmente no cérebro. Essa mutação é caracterizada por repetições anormais da sequência CAG (citosina – adenina – guanina). Entre as funções da huntingtina está a participação nos processos de migração vesicular e de exocitose de substâncias como neurotransmissores e enzimas, devido ao fato de ela estar associada às membranas do aparato de Golgi. Além disso, essa proteína auxilia na apoptose celular.

Enquanto a huntingtina normal se encontra quase exclusivamente no citoplasma celular, a huntingtina mutante se localiza, em sua maioria, no núcleo das células. Isso modifica a ação da proteína, de modo que ela interaja de forma anormal com outras proteínas. Um exemplo disso é o aumento na intensidade da ligação entre a huntingtina e uma proteína denominada HAP1 (huntington associated protein 1). Esse aumento deve-se à alta quantidade de poliglutamina (sequência de moléculas do aminoácido glutamina, codificado pela sequência CAG). O primeiro efeito dessas interações anormais é a perda de neurônios na parte paraventricular medial do núcleo caudado e no putâmen dorsal. Essa perda também é consequência da falha dos mecanismo de exocitose e de migração celular.

A doença de Huntington é incurável e sua progressão é inevitável. Desse modo seu tratamento é apenas sintomático. Para isso são usadas drogas bloqueadoras dos receptores dopaminérgicos, como as fenotiazinas ou o haloperidol, que podem controlar a discinesia e alguns dos distúrbios comportamentais. 

Postado por Daniela Pinheiro

Referências Bibliográficas:
http://genetica.ufcspa.edu.br/seminarios%20textos/Huntignton.pdf